Manisa'da bir tür kas hastalığı olan Spinal Musküler Atrofi (SMA Tip-1) ile mücadele eden 22 aylık Rümeysa Boztaş'ın gen tedavisi olabilmesi için 9 günü kalırken, çocuklarının gözleri önünde erimesini izleyen aile, yetkililerden destek bekliyor.
Yunusemre ilçesi Meraşal Fevzi Çakmak Mahallesi'nde yaşayan Gürsel ve Tülay Boztaş çiftinin 2 yaşındaki çocukları Rümeysa Boztaş, SMA-Tip1 hastalığı nedeniyle günden güne yaşamdan kopuyor.
Her geçen gün kasları eriyen Rümeysa'nın sağlığına kavuşabilmesi için ABD'de yalnızca 2 yaş altındaki çocuklara uygulanan ve dünyada en pahalı tedavi olarak bilinen gen tadavisinin uygulanması gerekiyor. 20 milyon TL'lik tedavi masrafının yaklaşık 11 milyon TL'lik kısmı toplandı.
Aile, ameliyat için son 9 kritik günü kalan Rümeysa için destek bekliyor.
"Rümeysa'ya yeterince sahip çıkılmadı"
Bir fabrikada işçi olarak çalışan baba Gürsel Boztaş, kızı Rümeysa'nın tedavi olabilmesi için çok az bir zamanı kaldığını belirtti.
Independent Türkçe'ye konuşan Boztaş, Rümeysa'ya diğer SMA hastası bebekler kadar sahip çıkılmadığını söyledi.
Boztaş, "Şimdiye kadar bütün SMA hastalarını ülkemizde halkımız sahip çıktı. Herkes zamanında tedaviye gitt. Rümeysa’nın çok az vakti kaldı. Rümeysa’ya da sahip çıksınlar istiyoruz. Herkesin el atması lazım. Sosyal medya hesaplarımız da var. Yeterince sahip çıkılmadığını düşünüyorum" ifadelerini kullandı.
"Zamanımız çok daraldığı için acil hareket edilmesi gerekiyor"
"Şu ana kadar 13 çocuk gönderdik. Bu hafta 14 çocuk olacak" diyen Boztaş, şöyle devam etti:
"Zamanımız çok kısıtlandı o yüzden insanların destek vermesi gerekiyor. Devletin hiçbir desteği yok şu anda. İlaç yeni listeye alındı, şu an için yeni olduğu için hastane ilacın temin süreci bunların hepsi belirsizliklerle dolu. Bu hastalık ilerleyici bir hastalık. Zamanımız çok daraldığı için acil hareket edilmesi gerekiyor. Rümeysa'nın tedavisine destek olmak isteyenler TR54001002159655713575001 IBAN no'lu hesaba bağışta bulunabilir"
Rümeysa'nın zamanının daraldığını söyleyen anne Tülay Boztaş ise, "Kızım bebekliğinden beri acı çekiyor. Acılarının son bulmasını istiyorum" dedi.
SMA TİP-1 hastalığı
Spinal müsküler atrofi, (SMA) hastalığı, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik geçişli bir kas hastalığıdır. SMA hastalığı vücutta SMN1 geninin eksikliği veya mutasyona uğramasından dolayı, hareket etmek için gerekli olan SMN proteini üretilememesi nedeniyle gelişir. SMN1 geni protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve omurilikte bulunan motor nöronlar zaman içerisinde kaybolur. Böylelikle vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen hareket emirlerini alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar ve zamanla tamamen işlevini kaybeder. Bu durumda ölümcül kas güçsüzlüğü oluşur. Bunun sonucunda SMA hastaları oturmak, yürümek gibi eylemlerin yanında yutkunmak, nefes almak gibi temel işlevleri yerine getirmekte zorlanırlar. Türkiye’de yaklaşık 6 bin doğumda bir bebekte SMA hastalığına rastlanmaktadır. SGK kayıtlarına göre Türkiye’de 1.300 SMA hastası bulunmaktadır. Hastalığın tiplerine göre bir sayı belirtilmemekle beraber yaklaşık 100 civarı Tip 1 hastası bulunduğu tahmin edilmektedir.
© The Independentturkish
